Wissenschaftler des Telomere-to-Telomere (T2T)-Konsortiums haben behauptet, dass es ihnen endlich gelungen ist, das ganze menschliche Genom zu sequenzieren, Rücken an Rücken und einschließlich aller Segmente, die im menschlichen Referenzgenom 2001 sowie in dem von Jahr 2013 fehlten.

Genom. Quelle: dailyforest.com

In einem in BioRxiv veröffentlichten Pre-Print-Papier behaupten die neuen Ergebnisse (die noch von Experten begutachtet werden müssen), die letzten 8 % der menschlichen DNA gefunden zu haben, und wenn dies verifiziert wird, bedeutet dies, dass dies die erste vollständige menschliche Genomsequenz ist, die jemals erstellt wurde.

Dies war noch nie eine leichte Reise. Das gesamte menschliche Genom besteht aus 3,055 Milliarden Basenpaaren, das sind 3,055 Milliarden einzelne Buchstaben, die identifiziert und an die richtige Stelle gesetzt werden müssen, sowie überlappende Abschnitte entfernt und dann zu einer sehr, sehr langen Kette zusammengefügt werden müssen.

Das Human Genome Sequencing Consortium endete 2001, nachdem es seine ersten Entwürfe des menschlichen Genoms veröffentlicht hatte. Diese Ergebnisse ebneten den Weg für zukünftige Versuche und fast jede Facette der Humangenetik, die jetzt verfügbar ist.

Der letzte Entwurf des menschlichen Genoms, der bisher als Referenz verwendet wurde, erschien 2013. Allerdings haben Entwürfe immer die komplexesten Bereiche der menschlichen DNA ausgelassen.

Gerät. Quelle: dailyforest.com

Diese Sequenzen sind sehr repetitiv und enthalten duplizierte Regionen, was es sehr schwierig macht, sie zusammenzusetzen. Es ist fast so, als würde man versuchen, Puzzleteile zusammenzusetzen, die alle die gleiche Form haben und keine Bilder auf der Vorderseite haben.

So wurden 8% des genetischen Materials weggelassen. Damit blieben die Wissenschaftler vor der Aufgabe, andere Methoden zu finden, die genauer in der Sequenzierung waren, um die unbekannten Teile des Genoms aufzudecken.

Die Forscher wandten sich zwei neueren und genaueren Techniken zu: PacBio HiFi Ultra-Long Read Sequencing und Oxford Nanopore. Die HiFi-Sequenzierung ermöglicht die gleichzeitige Sequenzierung langer DNA-Abschnitte ohne Einbußen bei der Genauigkeit.

Oxford Nanopore nimmt einzelne Basenstränge und schiebt sie durch eine winzige Pore, was zu Änderungen des elektrischen Stroms führt, die den Wissenschaftlern einen Hinweis darauf geben, welche Bae durchdringt.

Diese Techniken ergänzen sich tatsächlich, so dass ihre gemeinsame Verwendung dabei half, die letzten mysteriösen 8% zu verstehen.

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Das T2T-Konsortium konnte 200 Millionen neue Basenpaare aufdecken. Davon waren 2226 Gene und 115 davon sollten für ein Protein kodieren. Wenn dieses Papier einem Peer-Review unterzogen wird, wird es die größte Aktualisierung des menschlichen Referenzgenoms seit seiner Veröffentlichung vor fast 20 Jahren sein.

Das Team stellt fest, dass dies zwar das vollständige menschliche Genom zu sein scheint, aber etwa 0,3% fehlerhaft sein könnten. Es ist auch keine vollständige Karte der menschlichen Chromosomen.

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